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准妈妈的困惑,唐氏筛查

发布时间:2018-10-30 11:48| 有82位朋友查看

简介:唐氏综合征又叫做先天愚型,是由染色体异常导致的一种疾病。唐氏患儿主要表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容,唐氏儿的出生会对一个家庭带来沉重的精神和经济负担。所以……

  唐氏综合征又叫做先天愚型,是由染色体异常导致的一种疾病。唐氏患儿主要表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容,唐氏儿的出生会对一个家庭带来沉重的精神和经济负担。所以希望孕妈妈一定要重视孕期产检。

准妈妈的困惑,唐氏筛查

  

  什么是唐氏筛查?

  唐氏筛查又叫做唐筛。一般是抽取孕妈妈2毫升的血液,检测血清中甲型胎蛋白和人绒毛促性腺激素的浓度,再结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周,来计算出“唐氏儿”的危险系数。需要孕妈妈明白:唐筛是一种筛查方法并不是诊断。

  唐筛主要分为早期唐筛和中期唐筛,早孕期的唐筛在9-13周进行也就是NT检查,中孕期的唐筛一般在15-20周的时候进行也就是我们常说的唐筛。

  为什么做唐筛?

  其实95%左右的唐氏综合症患儿的父母都是正常的,而且家族中也没有唐氏综合症患者,这种情况下出现唐氏儿是因为受精卵在早期细胞分裂的过程中出现错误,或者是卵子或者精子的分裂错误导致的。35岁以下的孕妈妈发生唐氏综合症的风险为1/700-1/800,这个比例还是很高的。所以不管是不是有家族史,孕妈妈都应该进行唐氏筛查。

  什么是唐氏综合症患儿?

  唐氏综合症患儿,是指在胚胎发育早期因染色体异常而导致的基因问题所造成的多器官、多系统异常,也是为什么移之为综合症的原因。胚胎在发育之前精子和卵子内多了一染色体的原因,导致了胚胎的异常,也就出现了唐氏患儿。唐氏患的发病率有着随机性和偶然性,无征兆,无前提,每一对健康的夫妻都不排除生育唐氏患儿的可能性。

  唐氏患儿的发生机率很高,平均每二十分钟就有一个唐氏患儿出生,几乎各个年龄段的女性都有生育唐氏患儿的可能性,我国近20%的唐氏患儿由三十五岁以上的女性生育年龄,80%的唐氏患儿代孕女性生育年龄在三十五岁以下,也就是说唐氏患儿并非只发生在高龄产妇身上,而是不分年龄段病发。

  患者一般智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手;拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低,现在患者平均寿命已经增加到50岁左右,仅比正常人低一些。

  唐筛高危怎么办?

  首先我们要明确理解唐氏筛查的意义,唐氏筛查是检查新生儿出生DNA缺陷的一项重要的筛查手段,是一种通过抽取代孕女性血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合代孕女性的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

  唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。

  需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的几率较高,但并不代表胎儿一定有问题。

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