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优生优育 染色体检查不可忽视!
来源:http://www.saishimenpiao.cn  日期:2018-11-11

  

  门诊工作中,如遇到有复发性流产、代孕胎儿畸形史等病人,代孕医生会常规代孕建议其夫妇双方进行染色体检查。那么,到底什么是染色体,染色体异常会导致哪些疾病,哪些人群需要做染色体检查呢?

  ?什么是染色体?

  染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(由染色质组成);染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现,其本质是脱氧核甘酸(DNA),为生物细胞遗传学的主要研究对象。不同物种的染色体数目是不相同的,人染色体是46条,23对,其中决定男女性别的一对染色体我们称之为性染色体,其他22对称之为常染色体。

  

  ? 染色体检查方法

  染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子―植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,通过染色在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中用46,XY表示。正常代孕女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条 XX,常用46,XX表示。(如图)

  

  为什么要做染色体检查 ?

  当染色体数目或者结构出现异常就会发生一系列疾病即染色体病。比如下面两种临床最常见的疾病都和染色体异常有很大关系。

  1.新生儿智力低下。 DNA重复、基因丢失等现象会导致代孕胎儿天生智力发育低下,虽然发生的概率很低,但是一旦出现这种情况将对人的正常生活造成极大的影响。

  2.自然流产。大约有5%-6%的习惯性流产是由于女方或者男方的染色体异常,尤其是女方患有染色体非整倍体的更是流产的高发者。

  因此,要实现优生优育,婚前或代孕前进行染色体检查尤其重要。通过检查能及时发现身体异常,从而从源头上有效控制代孕新生儿出生缺陷。

  哪些人需要做染色体检查

  虽然说染色体检查很重要,但也不是必须所有人都要做,一般要满足某些适应症才会被要求做,具体如下:

  1、反复(2次或2次以上)流产、胚胎停育的患者夫妇双方都要查染色体,生育孩子畸形的夫妇双方也要查染色体;

  2、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有:头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。

  3、第二性征异常者,如原发性闭经、性腺发育不良,常伴有阴毛、腋毛少或缺失等症状,早期有这类异常需考虑是否有X染色体异常,检查后针对性的进行治疗;

  4、外生殖器两性畸形者,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,由于外生殖器分化难以辨别性别的患者,可通过染色体的检查来做出明确的诊断;

  5、不孕不育者,有性情异常、身材高大且伴有攻击性行为的男性或有的男性出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者,有很大可能是性染色体异常者,这类人群也需要进行染色体检查;

  6、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,这些患者极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;

  常州市妇幼保健院实验室自开展外周血染色体检查以来,已完成检测近20000例,积累了丰富的临床经验。

优生优育  染色体检查不可忽视!

  友情提示:

  1.染色体检查是抽血检查,不需要空腹,但感冒或应用抗生素等会影响结果检测,可在感冒好转或停药一周以后再来抽血。

  2.目前医院抽血时间为每周一至周四全天,1个月出结果。

  3.鉴于染色体报告特殊性(终身有效),最好本人自己来取报告,若委托他人,需携带委托人有效证件及委托书。若报告遗失补打报告,需出示本人有效证件。

  染色体异常可直接影响生育功能和生育质量,在代孕前进行染色体检查,可了解夫妻双方的生育功能和预测生育染色体病后代的风险,以采取积极有效的干预措施,从而达到优生的目的。

  常州市妇幼保健院实验室简 介

  常州市妇幼保健院实验室成立于1985年,旨在围绕妇产科领域开展专项研究。经过三十年的建设已初具规模,形成以“优生遗传”为特色,出生缺陷综合防控为主线,以技术开发与成果转化为主攻方向,相继建设有产前诊断、新生儿疾病筛查、遗传病诊治的支柱品牌,先后成为江苏省妇幼保健重点学科、常州市转化医学中心、常州市重点医学实验室,已成为集基础研究、技术开发、临床应用、辐射推广为一体的部门。

  实验室建有高标准的卫生部临床基因扩增实验室,先后获得相关资质:国家首批高通量基因测序产前检测临床试点单位、卫生部临床基因扩增实验室、江苏省首批产前筛查/诊断技术服务机构、江苏省代孕新生儿疾病筛查常州分中心、常州市产前诊断中心,是常州地区唯一有资质开展代孕妇外周血代孕胎儿游离DNA产前检测、产前筛查诊断和代孕新生儿遗传代谢病筛查的机构。

  目前提供产前诊断咨询门诊、细胞及分子遗传学分析技术(外周血及羊水细胞染色体核型分析、基因芯片)、代孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测、代孕前优生检查(TORCH检测、生殖免疫抗体、抗体筛选)、母体血清学三联产前筛查、羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、分子基因产前诊断、叶酸基因检测等项目。是集临床诊治、实验检测、科学研究、业务管理一体的医疗服务中心。共承担国家、省部、市厅级科研项目20项,先后获得全国妇幼健康科学技术奖自然科学奖、江苏省医学新技术引进奖、常州市科技进步奖等科技成果18项,发表学术论文58篇,其中SCI收录20篇。